lunes, 19 de marzo de 2012

El padre de la genética moderna, Gregor Mendel

En su época se desconocía la existencia del ADN; no obstante, el fue capaz de intuir la existencia de los genes(a los que llamaba "factores"), para sus estudios utilizó la planta del guisante y mediante el análisis estadístico de los resultados de los cruces, formuló unas pautas para la trasmisión de caracteres que actualmente se conocen como leyes de Mendel.




Leyes de Mendel


La primera ley de Mendel: uniformidad de la primera generación
Cuando se cruzan dos variedades puras para un carácter, todos los descendientes de la primera generación filial son híbridos e iguales entre sí.


Se cruzan dos líneas puras de plantas( o generación parental o P) una de semillas amarillas y otra de semillas verdes.


El resultado es que todos los descendientes (o primera generación filial o F1) serán híbridos y todas las semillas de las plantas será de color amarillo.

La segunda ley de Mendel: principio de la segregación
Todo carácter está controlado por dos factores independientes que se distribuyen separadamente( o se segregan) durante la formación de los gametos.

En su segundo experimento, Mendel plantó semillas amarillas(Aa) de la primera feneración filial F1 y, cuando crecieron las plantas, dejo que se autofecundaran.

Observó que entre los descendientes de la generación filial F2 había guisantes verdes. Es decir, había aparecido el factor desaparecido en la generación filial F1.


La tercera ley de Mendel: principio de la transmisión independiente
Los factores que controlan caracteres diferentes se transmiten de forma independiente en la herencia, y su distribución se realiza al azar en la descendencia.

En su tercer experimento, Mendel cruzó dos líneas puras de guisantes: una de semillas amarillas y lisas (AALL) con otra de semillas verdes y rugosas (aall)

Tal como predecía la primera ley, en la generación F1 solo aparecieron  los caracteres dominantes: todas las semillas eran amarillas y lisas(AaLl).

Para el cuarto experimento, utilizó las semillas obtenidas de la generación filial F1 anterior.

Las plantas que crecieron las dejó que se autopolinizaran. Cuando las plantas dieron semillas(generación F2) contó las distintas variedades y observó que las proporciones eran 9 semillas amarillas y lisas, 3 amarillas y rugosas, 3 verdes y lisas y 1 verde rugosa(9:3:3:1)

                                       

sábado, 17 de marzo de 2012

Mutaciones

Una mutación es cualquier cambio genético que afecta a un carácter. Es recesiva cuando no se aprecia el efecto de la alteración genética en el individuo; y dominante si el efecto de la alteración genética se manifiesta en el individuo. Las mutaciones pueden afectar a las células somáticas y germinales del organismo.

  • Mutaciones somáticas: se producen en las células somáticas, cuando éstas se multiplican todas las células descendientes llevan la mutación y forman un clon. Este tipo de mutaciones no se transmiten a la descendencia, sino que se transmiten de célula a célula en el organismo a través de la mitosis.
  • Mutaciones germinales: afectan a las células germinales que originan las células sexuales. Este tipo de mutaciones sí se transmiten a la descendencia.

Existen dos grandes grupos de mutaciones: las mutaciones génicas y las mutaciones cromosómicas, las primeras afectan a un solo gen mientras que las segundas afectan a segmentos de un cromosoma, a cromosomas enteros o a series completas de cromosomas.


Albinismo
  1. Mutaciones génicas: se deben a sustituciones o pérdidas de una parte del gen que originan su mal funcionamiento. Pueden ocurrir espontáneamente o ser inducidas por agentes mutagénicos como las sustancias químicas, los rayos X o las radiaciones ultravioleta. Pueden ocasionar modificaciones morfológicas, como es el caso del albinismo que cambia el color de la piel; o alteraciones en muchas funciones metabólicas, como la fenilcetonuria, enfermedad metabólica recesiva que, si no se detecta a tiempo, ocasiona retraso mental grave, y se evita con una dieta adecuada en los primeros años de vida. Algunas mutaciones son letales, como la enfermedad de Tay-Sachs, que se manifiesta a los pocos meses del nacimiento y produce un retraso mental grave.  
  2.  Mutaciones cromosómicas: cambios en la estructura o en el número de los cromosomas. El número de cromosomas puede variar de manera espontánea debido a fallos durante la división celular produciéndose poliploodías y aneuploidías.    a) Poliploidía: surge cuando los gametos no sufren la meiosis y, en el proceso de fecundación, los individuos adquieren más de dos juegos haploides de cromosomas, siendo de este modo triploides (3n), tetraploides (4n)... Es frecuente en plantas favoreciendo la evolución y originando individuos de mayor tamaño, pero es muy rara en animales.     b) Aneuploidía: mutación ocasionada por la pérdida o aparición de algún cromosoma extra. Un individuo que tiene un cromosoma de menos se denomina monosómico (2n-1); y si tiene un cromosoma de más se llama trisómico (2n+1). Muchas enfermedades genéticas que afectan al ser humano tienen su origen en este tipo de mutaciones y pueden alterar el número de cromosomas sexuales y el número de autosomas.

viernes, 16 de marzo de 2012

Enfermedades hereditarias

Las enfermedades hereditarias son aquellas que están ligadas a la herencia genética y se manifiestan como consecuencia de haber heredado uno o varios genes defectuosos o alteraciones cromosómicas.


Aunque la mayoría de las enfermedades genéticas son raras, generalmente todos los años nacen más de medio millón de personas afectadas. Los efectos se deben a mutaciones en los autosomas y en los cromosomas sexuales, y afectan a los genes, a fragmentos de cromosomas o a cromosomas completos como se ha citado anteriormente.




Las enfermedades autosómicas:
Este tipo de enfermedades pueden ser dominantes y recesivas, y son consecuencia de cambios o sustituciones en las bases nitrogenadas de los genes.

  • Enfermedades dominantes: entre las enfermedades génicas más comunes se encuentran la miopía, la hipermetropía y la sordomudez. Otras menos conocidas son el enanismo y la polidactilia (se manifiesta por la presencia de dedos extra en las manos y en los pies), alteraciones morfológicas debidas a mutaciones que interfieren con el crecimiento y con el desarrollo normal de los huesos, respectivamente; y la enfermedad de Huntington, alteración metabólica grave que origina la destrucción progresiva de las células del cerebro, que se manifiesta en la edad adulta, produce convulsiones y la muerte. Las personas que poseen este gen mutado (el de esta última enfermedad) tienen una gran probabilidad de desarrollar la enfermedad y el 50% de sus descendiente pueden padecerla.
Enanismo
Polidactilia


  • Enfermedades recesivas: muchas de estas enfermedades génicas se transmiten según las leyes de Mendel, como el albinismo, la fenilcetonuria, la fibrosis quística o la anemia falciforme (provocada por un mutación en el gen encargado de fabricar la hemoglobina A).



Las enfermedades ligadas al sexo:
Las enfermedades más frecuentes de este tipo son aquellas ligadas al cromosoma X. Este tipo de herencia tiene unas características especiales, ya que casi todos los genes del cromosoma X se encuentran en la zona diferencial y, por tanto, no tienen homólogo en el cromosoma Y, por lo que cualquier gen, aunque sea recesivo, se expresa en los varones (que tienen un solo cromosoma X).
Entre las enfermedades ligadas al cromosoma X se encuentran las siguientes:

  • El daltonismo: alteración en la percepción de los colores. Una persona daltónica tiene incapacidad para percibir los colores rojo y verde. La percepción de los colores depende de tres genes que producen tres pigmentos visuales diferentes: los que absorben la luz roja y verde se encuentran en el cromosoma X, por lo que su herencia está ligada al sexo del individuo; los genes de los pigmentos que absorben la luz azul se encuentran en el cromosoma nº7, por lo que su herencia es autosómica o no ligada al sexo. Los varones son daltónicos si el gen para el color verde es erróneo y, como consecuencia, el verde no se distingue del rojo, y viceversa.

  • La distrofia muscular: es un conjunto de enfermedades recesivas que afectan al músculo cardíaco y a los músculos de contracción voluntaria. Provoca debilidad muscular progresiva y pérdida de la musculatura, causando, en ocasiones, la muerte. Esta enfermedad está relacionada con la falta de una proteína en las personas enfermas llamada distrofina.
  • La hemofilia: es un grupo de enfermedades recesivas que se caracterizan porque la sangre no coagula. El gen involucrado produce un factor sanguíneo que favorece la coagulación. En las personas afectadas de hemofilia, cualquier herida puede ser fatal, ya que la falta de coagulación provoca la muerte. Las transfusiones sanguíneas y el suministro de factores de coagulación son medidas preventivas que reducen el peligro de hemorragias incontroladas.
 
 
Una enfermedad ligada al cromosoma Y es la ictiosis, una afección de la piel que se caracteriza por la formación de escamas y cerdas. Depende de un gen holándrico que se encuentra en el cromosoma Y.
 



Las enfermedades cromosómicas:
Estas enfermedades aparecen cuando suceden cambios en la estructura de los cromosomas o se producen alteraciones en el número de ellos.


Cambios en la estructura de los cromosomas: estos tipos de alteraciones se deben, generalmente, a mutaciones en las células germinales de los padres de la persona afectada, por lo que ellos no manifiestan la enfermedad. Se deben a reorganizaciones cromosómicas, inducidas por radiaciones, que originan pérdidas, intercambios de segmentos entre dos cromosomas no homólogos, o traslados y duplicaciones de segmentos dentro de un mismo cromosoma. Muchas de estas enfermedades son letales y producen abortos o la muerte en edad temprana.


Alteraciones en el número de cromosomas: podemos decir que cuando los gametos tienen un número de cromosomas distinto del normal, los embriones que se originan a partir de ellos no suelen sobrevivir, o si lo hacen desarrollan enfermedades más o menos graves de origen cromosómico.
Una de las causas más frecuentes de anormalidad cromosómica se produce por fallos en el reparto de los cromosomas durante la meiosis, proceso que se denomina no disyunción cromosómica.
 La consecuencia de este proceso es la aparición de individuos con un cromosoma extra o con un cromosoma de menos en sus células. Estos individuos son aneuploides, siendo los que tienen un cromosoma de más trisómicos (2n+1), como es el caso del síndrome de Down (trisomía en el par 21) y el síndrome de Klinefelter, y los que tienen un cromosoma de menos monosómicos (2n-1), como es el caso del síndrome de Turner (mujeres con un solo cromosoma X). 


Síndrome de Down
 



jueves, 15 de marzo de 2012

Diagnóstico prenatal

Para diagnosticar de forma precoz una enfermedad genética, se realiza el procedimiento de amniocentesis.


Para ello, se toma una muestra de líquido amniótico, mediante una aguja que se introduce en la madre hasta llegar a la cavidad amniótica. Las células del fetos se separan del líquido y se cultivan en el laboratorio para conseguir un número suficiente de ellas.


Mediante este método se estudian unas cuarenta enfermedades metabólicas y muchas enfermedades cromosómicas. Esta técnica es muy útil para vigilar embarazos en los que ambos padres son heterocigóticos para una enfermedad genética recesiva, que, aunque no aparece en ellos, se puede manifestar en sus descendientes.